19. travnja 2013

Turner sindrom   ( gonadalnu disgeneza )   - Stanje u kojem postoji nenormalan razvoj spolnih žlijezda. To izaziva kromosomske abnormalnosti seks ,

Turner sindrom Prema podacima zdravstvenih statistika, našao u jednom od četiri milijuna novorođene djevojčice i smatra se jednim od najčešćih kromosomskih aberacija u žena. Po prvi put ove patologije je opisano u 1926 ,

Znakovi

Prvi znaci razvoja seksualne žlijezde se promatraju u ranim fazama razvoja fetusa embrija. U procesu podjele zametne stanice je kršenje roditelja u divergencije spolnih kromosoma. Klica ovakvih povreda prima samo jedan X-kromosom , Kao posljedica toga, ona je nepotpuni set kromosoma.

Nedostatak bilo kakvih promjena u seksualnom sazrijevanju jajnika kromosoma je slomljena, što dovodi do potpunog izostanka normalnog puberteta ili djelomičnog zrenja. Kao rezultat toga, djevojka može razviti neplodnost ,

Ako je novorođenče označena Turnerovim sindromom, u većini slučajeva, postoje samo vrlo male znakove patologije. Ali ponekad djevojke prisutni izrazili leđne Limfedem Četka noge i ruke. To također može biti kožni nabori limfedem ili stražnjem dijelu vrata. U bolesnom djetetu kaže nerazvijenost genitalije , Djevojka nema jajnike. Također nerazvijena maternica.

Među znakove nenormalan kada se također može pojaviti ovaj sindrom krila nabora vrat. Pacijenti previše široka prsa i naširoko sadi uvučene bradavice. Ove djevojke imaju tendenciju da imaju niži rast od svojih rođaka. Osim toga, simptomi ove bolesti su ponekad limfnih edema stražnji rukama i nogama, nenormalan oblik ušiju, koje su često strše i obilježena gubitkom sluha, sporog rasta kose.

Manje česti simptomi u ovom slučaju su ptozu Vrlo niska linija rasta kose na potiljku, velika količina pigmenta nevi Vrlo kratke četvrti zapešća i metatarzalne kosti, poseban oblik prstiju - oni djeluju i imaju kovrče na dohvat ruke. Također može doći do hipoplazija noktiju i valgus odstupanje od lakta.

Uzroci Turner sindrom, a ponekad izazvati manifestaciju nekih anomalija srca. To može biti leptir ventil aorte koarktacije aorte. Kao posljedica toga, može se pojaviti u dobi hipertenzija , Često postoji i anomalije bubrega, gastrointestinalni trakt, i hemangiom. U nekim slučajevima, bolest se prati strabizma, sljepila, ptozu stoljeće , Liječenje Turnerovim sindromom ne dopušta da biste dobili osloboditi od povezanih bolesti.

Mentalnom razvoju kada je to patologija je normalno. No, mnogi pacijenti smanjuje neke uočljive mogućnosti. Drugi važan simptom ovog sindroma je prerano starenje, od kojih je prvi znakovi mogu se promatrati kao još adolescencije.

Gonadalne disgeneze   (zamjena bilateralnih jajnika niti vlaknastog strome, bez razvoju zametnih stanica) javlja se u oko 90% bolesnika , Kao rezultat toga, djevojke u svojim tinejdžerskim godinama ne povećavaju rak dojke primijetio amenoreja , Međutim, oko 10% djevojaka primijetio spontana menarhe , U vrlo rijetkim slučajevima, žene s Turnerovim sindromom obilježen plodnost. U pravilu, oni su sterilni. Klasifikacija gonadalne disgeneze provodi ovisi o dotičnoj manifestacije bolesti. To pod uvjetom tipičan , izbrisan   i mješovito   Obrazac.

Dijagnostika

Turner sindrom u novorođene djevojčice koje sugeriraju limfedem   bilo krila nabora na vratu. Ako nema takvih naznaka, sumnja na ovu bolest može pojaviti i kasnije zaostajanja u rastu, amenoreje, au nedostatku pubertet , Kariotip   To vam omogućuje da potvrditi ili zanijekati takvu dijagnozu. Općenito, dijagnoza omogućava prisutnost kliničkih karakteristika bolesti.

Kako bi se otkrivanje prirođenih srčanih mana provode MRI ili ehokardiografija. Također neke specifične Anketa provedena, posebice, citogenetska studija , Krvni testovi tijekom razvoja to pokazuje smanjenje broja zaboelvaniya estrogen   a time i visok sadržaj hormona hipofiza , Kad se često definira X-ray pregled osteoporoza I razvoj koštanog patologiju. Osim toga, dijagnostički postupak se provodi i istraživanje usmjereno na identificiranje nezdravih stanja.

Također u modernoj medicini trenirao probir Koji dati priliku da uče o riziku s fetus Turnerovim sindromom ,

Liječenje

Nažalost, obrada ovom genetski poremećaj postoji. Turnerov sindrom liječi primjenom korekcija usporavanjem i poticati pojavu pacijentice sekundarnih spolnih karakteristika. Osim ako Turnerovim sindromom   očituju tešku kratke stas, liječnik nakon detaljne dijagnostičke propisuje liječenje s rekombinantnim ljudskog hormona rasta. Hormon kao lijek se primjenjuje subkutano dnevno.

Liječnik adekvatno procijeniti stanje pacijenta kada dostigne mladost. Izražen nedostatak sekundarnih spolnih obilježja, ponekad čak i definirati na fotografiju. Kada ona okreće 12-13 godina, dežurni liječnik propisuje estrogena zamjensku terapiju. Za ovu svrhu Konjugiranih estrogena   ili mikronizirani estradiol , Uz razvoj sekundarnih spolnih obilježja djevojčica treba redovito koristiti oralnih kontraceptiva koji sadrže progestin , Liječenje s hormonom rasta i spolnih hormona prakticira se na razdoblje kada je rast zatvoreni prostor. Pravilno liječenje Turnerovim sindromom čini moguće osigurati normalan razvoj kostura i optimalne gustoće kostiju. Važno je postići da karakteristike sindroma nisu izraženi često pukotine i osteoporozu.

Uzroci Turnerovim sindromom   često izazivaju manifestaciju patologija i drugih sustava. Vrlo često pate kardiovaskularni sustav. Ponekad se u takvim slučajevima potrebno kirurško liječenje. Kirurško liječenje je trenirao, ako s coarctation aorte dijagnozom. Ponekad prisutnost određenih srčanih mana prakticira samo dinamički nadzor.

Kad drugih srodnih bolesti poduzimanje potrebnih mjera. Na primjer, ako pacijent se dijagnosticira limfedem, preporučljivo je nositi kompresije čarape.

Kad Turnerov sindrom pacijent može živjeti gotovo cijeli život. Međutim, rađanje, obično u tom slučaju je nemoguće.

Sindrom Bonnevie-Ulrich

Sindrom Bonnevie-Ulrich   On je definiran kao izvedbi Turnerov sindrom , To se manifestira kao posljedica brojnih nedostataka fetalnog razvoja. Postoje dvije vrste sindroma. Simetričnog oblika bilateralne endokrinog geneze - kombinacija Sindrom Bonnevie-Ulrich   i Turnerovim sindromom , Jednostrano asimetričan oblik definira kao jednostavan Sindrom Bonnevie-Ulrich Koji se također zove sindrom " više pobačaja ".

Kada je manifestacija sindroma mora potpisati da je prisutnost krila nabora na vratu. Osim toga, pacijent naveo dysmorphia maksilofacijalnu tipa pareze i paralize živaca, motornih deformaciju ušima, oticanje limfnih nogama i rukama, kongenitalne hip iščašenja. Uočene nedostaci kao u Turnerov sindrom , Postoji svibanj biti broj malformacija srca, krvnih žila, i drugi. Simptomatsko liječenje. Tipično, operacija je potrebno, povezan s korekcijom kongenitalnih abnormalnosti.