31. srpanj 2011

Kongenitalna adrenalna hiperplazija   kongenitalna usitnjenom obliku, koja se smatra klasična I nonclassical svjetlo oblika, koji uključuju postpubertatnom   i pubertal , Oni su klasificirani prema stupnju hiperandrogenemije i nedostatak C21-hidroksilazom. U ovoj bolesti nadbubrežne žlijezde stvara pretjeranu količinu androgeni Dok gonadotropin hormon koji se oslobađa u nedovoljnim količinama. Kao posljedica jajnika značajan povreda naknadnog rasta folikula, kao i njihova sazrijevanja.

Glavni razlog za adrenogenitalni sindrom smatra se kongenitalne nedostatak tog elementa, kao C21-hidroksilaze - enzima koji sudjeluje u sintezi androgena dobivaju iz adrenalnog korteksa. Ovaj enzim se proizvesti u dovoljnim količinama pod utjecajem gena, koji se nalazi na kratkom kraku autosoma - para kromosoma 6 , U pravilu, nasljeđivanje bolesti karakterizira autosomno recesivno karakter. Ako postoji samo jedan tijelo patološki promijenjenog gena ne mogu razviti bolesti, a tek kad nenormalan geni su u različitim para kromosoma, može razviti kongenitalne adrenalne hiperplazije.

Simptomi adrenogenitalni sindrom

U prirođene obliku adrenogenitalni sindroma još u maternici za vrijeme formiranja hormonalnih nadbubrežnih androgena proizvedene pretjeranu količinu. Višak androgena rezultira spolna diferencijacija Vezano za ženske fetuse. Po 9-11 tjedana razvoja fetusa već ima strukturu i spolne organe, karakteristike ženskog tijela, iako su vanjski spolni organ u ovoj fazi se počinju pojavljivati ​​samo. Ovaj ženski fenotip oblikovan od početne vrste.

U ženskom fetusu i vanjskim genitalijama utječe na pretjeranu proizvodnju Testosteron Na kraju tu je i značajan porast u genitalnom kvržicama, koje onda ima oblik penisoobraznogo klitorisa labiosakralnye nabora spojiti i nalikuju skrotum. Urogenitalnog sinusa otvara deformira pod klitoris, nisu inicijalno raspoređena u rodnicu i uretru. Stoga, kada se dijete rodi se često pogrešno utvrdilo njegovo spol. Budući da su gonade postati jajnici ženskom obliku, kongenitalna adrenogenitalni sindrom često naziva lažna ženska hermafroditizam U maternici dovodi do prekomjerne produkcije androgena adrenalne hiperplazije.

Djeca pate od ove bolesti je potrebno stalno praćenje putem pedijatrijskih endokrinolozima. Moderna medicinska tehnika pravodobno kirurško liječenje adrenogenitalni sindrom napraviti korekciju upravljajući poda, a kasnije dijete razvijen od strane ženskog tipa. Sada ginekologa-endokrinologa često liječeni pacijenti koji su kongenitalne adrenalne hiperplazije karakterizira oblik kasno.

Kada pubertet prirođene nedostatak obrazac C21-hidroksilazu manifestira u maternici i tijekom puberteta, kada se samo manifestira hormonska funkciju nadbubrežne kore. Međutim, povrede su posebno vidljive neposredno prije djevojčina prve menstruacije. A ako je populacija obično događa u prvom razdoblju 12-13 godina, djevojke s kongenitalne adrenalne sindrom karakterizira oblik puberteta, menstruacija se javlja prvi put mnogo kasnije, tek u 15-16 godina.

Menstrualni ciklus u ovoj bolesti prilično nestabilna, nepravilna menstruacija toka, postoji tendencija za djevojčice do oligomenoree , Interval između razdoblja je značajna, u pravilu, to je 30-45 dana.

Hirzutizam   dosta izražen, često se očituje u rastu kose šipke, koji se nalazi na bijeloj liniji trbuha, u rastu dlaka na gornjoj usni muškog načela, na bedrima i oko bradavica. Na tijelu postoji velik broj žlijezda lojnica često promatrane festering folikula, koža na vašem licu postaje masna, pore rasti i širiti. Djevojke koje pate od oblika pubertetskog adrenogenitalni sindrom, karakteriziran relativno visokog rasta i muškom tijelu, širokih ramena i uskih bokova, primijetio hipoplaziju grudi. U pravilu, glavni pritužbe pacijenata kada se odnosi na dobivanje liječničku pojavu akni ili pritužbe nepravilnog menstrualnog ciklusa.

S ovom obliku simptoma bolesti post-puberteta adrenogenitalni sindroma kod djevojčica vidljive tek nakon puberteta. Često, simptomi postaju izrazitiji nakon medicinskog pobačaja, dok je u razvoju trudnoće ili nakon pobačaja. Izraženo kao kršenje menstrualnog ciklusa, intervali između razdoblja značajno je porastao, menstruacija postali rijetki, često postoje zastoji.

U tom slučaju, hiperandrogenizam karakterizira relativno blagim simptomima manifestacije hirzutizam jedva izražena i očituje se samo u malom pilosis na bijelu liniju na trbuh, može biti malo dlake na nogama, oko bradavice, ili iznad gornje usne. Mliječne žlijezde razvijaju u djevojku na isti način kao da je od njezinih vršnjaka, graditi oblike ženskog tipa, metabolički poremećaji ne manifestira.

Dijagnoza adrenogenitalni sindrom

Kongenitalna adrenalna hiperplazija može otkriti pomoću modernog hormonska ispitivanja I vizualnim pregledom. To uzima u obzir fenotipska i povijest bolesti, kao što su dlačica za žene u netipičnim mjestima, Athletic muškog principa, razvoj mliječne žlijezde i opće stanje kože, proširene pore i prisutnost akni. Kongenitalna adrenalna hiperplazija karakterizira bitna povreda sintezi steroida na 17 SNP-ova, tako da prisutnost bolesti pokazuje porast razine hormona u krvi i identifikaciju dva hormona - DHEA i DHEA-S, smatraju se preteče testosterona.

Potrebno je prepoznati i mjerenje 17 CS u vrijeme dijagnoze, detektirana je pomoću testa urina za prisutnost metabolita androgena. Tijekom testa krvi za dijagnozu adrenogenitalni sindrom određuje razinu hormona DHEA-S i 17 SNP-ova. Kada je kompleks ispit za punu dijagnozu treba uzeti u obzir simptome hiperandrogenemije i drugih kršenja u endokrini sustav. Pokazatelj COP-17 u mokraći i hormonskih razina DHEA-S, T, 17 SNP i DHEA treba identificirati dva puta - prvi test s deksametazon   i drugih glukokortikoidi, a zatim, nakon njegove provedbe. Ako je razina hormona u analizi je smanjen na 70-75%, to pokazuje samo razvoj androgena u bubrežnoj kori.

Točna dijagnoza uključuje adrenogenitalni sindrom Ultrazvuk jajnika Tijekom koje je otkrio anovulation , Može se utvrditi postoje li folikuli različite razine zrelosti koja ne prelazi predovulacijskoj veličinu. Tipično, u tom slučaju će se povećati jajnici, ali, za razliku od sindroma policističnih jajnika, sindroma kada adrenogenitalni nisu promatrane nikakvo povećanje u stromi, niti prisutnost malih folikula neposredno ispod kapsule jajnika. Dijagnoza se često koristi mjerenje bazalne tjelesne temperature, u trajanju od bolesti pokazuje karakteristične faze - dugo prvu fazu menstrualnog ciklusa i za kratko vrijeme za drugu fazu.

Liječenje adrenogenitalni sindrom

Tijekom liječenja adrenogenitalni sindrom koristi glukokortikoidnih lijekova To može podesiti nadbubrežna hormonalnu funkciju. Vrlo često, liječnici koriste ovaj lijek kao deksametazon , Dnevna doza ne bi smjela prelaziti 0, 5-0, 25 mg. Tijekom liječenja zahtijeva redovito praćenje razine androgena u krvi pacijenta i metabolita, koji se nalazi u mokraći. Ako nakon toga normalizira menstrualnog ciklusa, može se smatrati i uspješnije liječenje. Nakon liječenja moraju biti dostupne ovulacijskih ciklusa, a čija prisutnost može detektirati mjerenjem bazalne temperature. Ako ta promjena identificirano faze menstrualnog ciklusa i normalizacije, u sredini menstrualnog ciklusa u žena trudnoći može pojaviti.

Čak i za vrijeme trudnoće treba nastaviti terapeutski tretman glukokortikoidi   do 13. tjedna da se izbjegne pobačaj. Do tada je već dobro formirana posteljica, koji će osigurati da dovoljna količina hormona potrebnih za pravilno formiranje ploda. Pacijenti koji pate adrenogenitalni sindrom Mora pažljivo pratiti od strane liječnika u svim fazama trudnoće, osobito važno za pravilan tretman u ranim fazama fetusa. Bazalna temperatura treba mjeriti svakodnevno do 9. tjedna trudnoće, svaka dva tjedna, ultrazvuk dijagnoza je potrebno identificirati ton miometrij   i istražiti stanje odreda iz jajašca.

Ako je prethodno došlo do pacijent pobačaj   estrogensoderzhaschie morate uzeti lijekove značajno poboljšati protok krvi u embrija u maternici. Kao pripremu za trudnice prepisuje lijek mikrofollin Dnevna doza koja je 0, 25-0, 5 mg ili proginova   u količini od 1-2 mg. Status žena treba pažljivo pratiti, a posebno treba obratiti pozornost na pritužbe boli u trbuhu, kao i prisutnost krvarenja iz mokraćnog sustava.

Sada s adrenogenitalni sindromom u liječenju ne nosi trudnoću i tijekom I-II tromjesečja droga djufaston Što je analog prirodni progesteron , Ovaj lijek ne karakterizira androgeni učinak, što ga razlikuje od niza fondova norsteroidnogo, korištenje koji može dovesti do masculinization fetusa, osobito žena. Ovaj lijek koristi za liječenje inkompetencije cerviksa Koja je često istodobno s bolesti adrenogenitalni sindrom.

Ako trudnoća unatoč terapiji, ne dogodi, ovulacija se ne moraju pojaviti i trajanje faze menstrualnog ciklusa ostaje isti, uz terapije glukokortikoidima, potrebno je stimulirati ovulacije. Za ovu svrhu klomifen Dodijeljeno 50-100 mg u određenim fazama menstrualnog ciklusa. Kad žena ide liječniku žalio na muškog principa hirzutizam, nepravilnog menstruacije ili na empyesis na licu i tijelu, ali nije zainteresiran u trudnoći, terapija je namijenjena drugih lijekova.

Tipično, takva sredstva sadrže antiandrogeni   i   Estrogeni Najčešće koriste među njima Diane-35 , U prisutnosti jednog hirzutizam u kompleksu s je imenovani ciproteronacetat U dozi od 25-50 mg dnevno. Tijekom liječenja s ovim lijekom je dizajniran za 12-14 dana. Puni medicinski tretman traje tri do šest mjeseci, samo ako je liječenje postaje učinkovitiji. No, uzrok bolesti nije eliminiran, pa se nakon prekida terapije simptomi adrenogenitalni sindrom početi ponovno prikazivati.

Upotreba glukokortikoida, čime se normalizirati funkcije jajnika, ne dovode do značajnog smanjenja hirzutizam. Da biste dobili osloboditi od ovaj problem, trebali biste poduzeti oralni kontraceptivi s progestina Kao što su gestoden , dezogestrel , norgestimat , Među ne-hormonska lijekovi mogu se identificirati veroshpiron Što se mora uzeti u roku od šest mjeseci po 100 mg dnevno, u ovom slučaju većina bolesnika je značajno smanjenje hirzutizam ,

U postpubertatnom obrazac   Ova bolest bolesnika koji ne žele zatrudnjeti, hormonalni tretmani obično nisu svrstani, pogotovo ako odgoda nije dugoročne prirode, akne i osip su beznačajni. Ako žena mora dodijeliti hormonske kontraceptive, treba dati prednost lijekovima, kao što su Mersilon , gestoden , dezogestrel , norgestimat No, uzimanje takvih lijekova više uzastopnih godina se ne preporuča.