9. lipanj 2011

Friedreichovu ataksiju   - Nasljedna bolest živčanog sustava, autosomno recesivnim načinom nasljeđivanja. Bolest je karakterizirana sindroma neuspjeh strane i iza užad leđne moždine, često u segmentima lumbosacral smrt stanice stupovi Clark   i leđna spinocerebelarna trakta. U kasnijim fazama karakteriziraju degeneracija jezgre kranijalni živci, dentatnog jezgre, noge malog mozga, nekoliko stanice su manje vjerojatno da će patiti moždane polutke.

Uzroci Friedreichova ataksija

Razvoj bolesti je zbog neravnoteže unutarstaničnog željeza, a najviša koncentracija u mitohondrijima uzrokuje povećanje slobodnih radikala koji uništavaju stanice. Neravnoteža nastaje kada neuspjeh ili narušavanje strukture proteina sintetiziranih u citoplazmi - frataxin , Ovaj protein je odgovoran za transport željeza iz mitohondrija, od kojih je akumulacija iznad norme nema smanjenja tsitoznogo željeza.

To su glavni uzroci Friedreichova ataksija, koji su aktivirani kao rezultat gena koji kodira ferroxidase   i permeases Koji, kao frataxin odgovorna za željezo prijevoza.
To dovodi do daljnje akumuliranje u mitohondrijima. Nasljeđe je uzrokovan tzv gena renalnih Friedreichova ataksija navodno prikazuju u tsentnomernoy regiji kromosoma 9 locus 9ql3 - q21. Postoji svibanj biti nekoliko mutacije jednog gena, nego i uzrokovane su različitim oblicima bolesti. Friedreichova ataksija zauzima pola slučajeva ataksija. Prvi simptomi pojavljuju prije dobi od 20 godina znatno manje vjerojatno bili na 30. Tu je jednako čest u muškaraca i žena, nisu izloženi bolesti samo crnci

Bolest utječe na neurone centralnog i perifernog živčanog sustava, ali je medicina nema objašnjenja, razloge zašto u živčanom sustavu su oštećeni samo putove leđne moždine. U drugim sustavima, bolest utječe ne manje važne stanice ove stanicama miokarda, β - Langergantsa stanica otočića u gušterači, mrežnice stanica i koštanog tkiva.

Bolest se stalno napreduje. Ako nema odgovarajuće liječenje Friedreichova ataksija Trajanje bolesti ne prelazi 20 godina. I počeo pokazivati ​​nelagodu i nesigurnost u šetnju, disartrija Nakon nekog vremena do oduzimanja osobne normalno koordinira pokrete i krenuti samostalno. Bolest dovodi do smrti u rijetkim slučajevima, u nedostatku takvih manifestacija kao dijabetes melitus   i bolest srca bolesnika živjeti do 70-80 godina.

Simptomi Friedreichova ataksija

Prvi simptomi bolesti je ugnjetavanje Achilles i koljena reflekse. Ovi simptomi se pojavljuju u roku od nekoliko godina prije pojave druge, kao što je osjetljiva na manifestacijama je reumatska bolest srca To se često tretira kao zaseban stanju. Dakle, to se ne smatra da su simptomi Friedreichova ataksija do neuroloških poremećaja. Tu je postupan skeletni deformacije poput skolioze, A deformacija prstiju, "Stop Friedreichova ataksija," u kojoj postoji abnormalno proširenje prstiju u proksimalnom falange, a stopala ima visoku konkavan luk.

Friedreichovu ataksiju u ekspandiranom obliku je karakteriziran tipičnim ataksija neuroloških bolesti i ukupnog areflexia , Povrijeđeno joint i mišićav i vibracije osjetljivost, mišićna hipotonija, Babinski. Postupno razvijanje osjetljivosti i cerebralna ataksija Atrofija i slabost mišića nogu.

U 90% bolesnika očituju ekstraneuralna manifestacija bolesti srca, endokrini poremećaji, katarakt , Progresivnim kardiomiopatija To može biti i hipertrofične i proširene. U ovom scenariju, osjetite simptome Friedreichova ataksija, kao što srce boli, lupanje srca, sistolički šum, daha , Karakteriziran endokrinih bolesti, poput dijabetesa, hipogonadizam, infantilizam , Jajnika disfunkcije.

Kasni stadij karakterizira ataksija amitrofiey   poremećaj i duboko osjetljivost, nestanak tetive i pokosnice reflekse. Ono se odnosi na gornjim udovima. Tu je duboka propadanje funkcije motora, zbog čega je osoba gubi sposobnost da hodaju i brinuti o sebi. Kyphoscoliosis razvija sa formiranjem grbi deformacija ruke. Od ekstraneuralna manifestacija može, postoji nistagmus, gubitak sluha, optička atrofija, disfunkcija prsni organi, Demencija , Progresivni kardiomiopatija u kasnijim fazama bolesti je uzrok smrti u polovici bolesnika, najčešće zbog nepravilnosti u žičanom sustavu srca. Do neposrednoj uzrok smrti kao i plućna insuficijencija i zarazne komplikacije.

Dijagnoza Friedreichova ataksija

Kompjutorizirana tomografija mozga, koja ostaje glavne dijagnostičke ataksije nedjelotvornim u ovom bolesti, broj promjena može se naći samo u kasnijim fazama. To je zbog leđne promjene lokalizacije, tako da se može otkriti samo blagi stupanj atrofije malog mozga u ranim fazama, te atrofije moždanih polutki, širenje matičnih spremnika, bočne komore i subarahnoidni prostor od dvije polutke u kasnijim fazama. Rana dijagnoza Friedreichova ataksija se proizvodi pomoću MR Koji omogućuje da otkrije atrofije leđne moždine, te u poodmakloj fazi, a umjereno teška atrofija mosta, malog mozga i produžene moždine. U početnoj fazi mora se provesti Elektrofiziološka studija kada se takve studije utvrdi ozbiljnost osjetljivosti živaca ekstremiteta.

Za potpuni dijagnoza provodi stres testove tolerancije glukoze, x-ray kralježnice. Prva dijagnoza koja ima za cilj da točno utvrditi dijagnozu bolesti i razlikovati od drugih sa sličnim simptomima. Na primjer, simptomi Friedreichova ataksija može biti isti kao nasljednog nedostatka ataksija Vitamin E , Sindrom bas Korntsveyga , Nasljednih metaboličkih bolesti, kao što su Krabbe bolest   i Niemann-Pick bolest , Sličan simptomi mogu biti i multipla skleroza Osim tetive areflexia, hipotonije i ekstraneuralna manifestacija. Nisu tipične za Friedreichova ataksija prisutnosti remisijom i varijacija gustoće u mozgu koji se pojavljuje u dijagnostici multiple skleroze.

Razlikovati bolest je dodijeljen niz dodatnih laboratorijskih testova. Provedena DNK testiranje i genetski probir, profil lipida u krvi, krvni razmaz analiza na prisutnost vitamina E i nedostatak acanthocytes , Liječenje Friedreichova ataksija nije dovelo do potpunog oporavka, ali pravovremeno prevencija izbjegava razvoj mnogih simptoma i komplikacija. Dijagnoza Friedreichova ataksija testiranjem DNK treba biti dodijeljen ne samo za pacijenta i obitelji, te odrediti baštinu bolesti, neophodno je za prevenciju, liječenje i preventivne svrhe.

Liječenje Friedreichova ataksija

Usporiti progresiju bolesti imenuje lijekovi mitohondrijski serije , antioksidanti   i drugi lijekovi koji smanjuju nakupljanje željeza u mitohondrijima.

Dodijeljeni antioksidansi poput Vitamini A   i E I sintetičke zamjene Koenzim Q 10 - ibedenon Koji inhibira neyrodegenrativny proces i razvoj hipertrofičnom. Imenovan 5-hidroksipropan Koja daje dobre rezultate, ali to zahtijeva daljnja istraživanja.

Općenito, liječenje je simptomatsko, to bi trebalo eliminirati simptome Friedreichova ataksija što dijabetes melitus , bolesti kardiovaskularnog sustava , Održan kao kirurške korekcije noge i uvođenje botulinum toksina u Spasticom mišića.

Fizikalna terapija   i fizioterapija   - Procedure, bez kojih liječenje Friedreichova ataksija najčešće neučinkoviti. Redovne sjednice pružiti priliku da zadržite tijelo u dobroj formi i eliminirati bolove. Pacijenti traže socijalnu prilagodbu, kao i mnogi morati živjeti u stanju bespomoćnosti. Gubitak vida, mogućnost da se presele samostalno, gubitak koordinacije stvara psihološki poremećaji koji treba rješavati uz pomoć stručnjaka i potporu obitelji.