5 lipnja 2011

Nedavno ispitanih potencijalnim roditeljima o tome da li da pregleda sve bebe u otkrivanju bolesti Fragile X- (česta nasljedna bolest koja dovodi do razvoja nasljednog inferiornosti i raznih fizičkih, emocionalnih i ponašajnih karakteristika). Mišljenja ispitanika su bili podijeljeni.

Po prvi put obveznog screening programa   Novorođenče predložio u 2006, American College of Medical Genetics. Popis glavnih bolesti koje su obvezna za dijagnosticiranje su 29 radna mjesta. Među njima su takvi uobičajene bolesti kao fenilketonuriju i blagi oblik cistične fibroze.

Tada govorimo o sindrom, Fragile X-   To nije bilo. Prvo, zbog visokih troškova analize (stotine dolara sada analiza je puno pala na $ 10). Drugo, identifikacija mutiranog gena nije dao jasne prednosti.

Budući da je bolest je neizlječiva. I što je najvažnije, simptomi Ne mogu pojaviti tijekom života djeteta. I u ovom slučaju, znanje o nazočnosti roditelja djeteta ove podmukle bolesti uzrokovana samo besmisleni tjeskobu. Dakle, roditelji cijeli život živjeti na bure baruta, znajući da im je dijete u bilo kojem trenutku, može razviti neizlječive ozbiljne zdravstvene probleme.

Među mladim majkama čija su djeca rođena u rodilištima Sveučilišta u Sjevernoj Karolini, istraživanje je provedeno uz sudjelovanje više od 2.000 žena. Znanstvenici ih pitali odgovoriti na pitanje o tome da li žele da se njihov novorođenče je ispitan prijevoznik mutacija Izazivanje Fragile X kromosom i zašto.

Negativan odgovor   Dali su nešto više od jedne trećine ispitanika. Od njih, jedna petina priznao svoju nevoljkost brinuti o rezultatima istraživanja. Približno isti broj ispitanika - protiv bilo takvo testiranje svoje djece, uključujući i genetski. I malo manje od mlade majke ne vole razmišljati o tome što i kada njihovo dijete može dobiti bolestan.

Većina pristajete na anketi njihove novorođene djece, objasniti njihovu želju da se, u slučaju pozitivnog rezultata, bit će vremena za pripremu potrebne uvjete za život djeteta u vrijeme manifestacija njegovih simptoma. Zanimljivo, mnogi još uvijek prihvaćen samo zbog želje da se pomogne istraživačima u njihovom radu.

Pobol statistika sindrom, Fragile X-   Ne mogu govoriti o ovoj bolesti, kao česti. S dijagnozom djeteta rođenog 1 4000 dječaka i 6.000 djevojčica. Najviša incidencija kod djevojčica nego dječaka, objasnio vrlo jednostavno: cure na jedan X kromosom više.

Kao što je već spomenuto, bolest izlječiva, ali to može biti spriječeno. Da biste to učinili dok još trudnoća žene prolaze proceduru za analizu kromosoma.